SNP という 3 文字は、集団遺伝学の研究において広く使われています。人間の病気の研究、作物の形質の位置付け、動物の進化、分子生態学に関係なく、SNP は基礎として必要です。しかし、ハイスループットシークエンシングに基づいた現代遺伝学を深く理解し、この3文字を前にすると「最も身近な異邦人」と思われてしまうと、その後の研究を行うことはできません。したがって、追跡調査に着手する前に、SNP とは何かを見てみましょう。

SNP（一塩基多型）とは、英語の正式名称からわかるように、一塩基変異または多型を指します。これには、SNV (single Nuclear variation) と呼ばれる別の名前もあります。一部の人体研究では、母集団頻度が 1% を超えるもののみを SNP と呼びますが、大まかに言えば、この 2 つが混在する可能性があります。したがって、SNP (一塩基多型) は、ゲノム内の 1 つのヌクレオチドが別のヌクレオチドに置き換わる突然変異を指すと言えます。たとえば、下の図では、AT 塩基対が SNP 部位である GC 塩基対に置き換えられています。

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ただし、「一塩基多型」にせよ「一塩基変異」にせよ、それは相対的なものであるため、SNPデータは基礎としてゲノム再配列決定、つまり個人のゲノムが解読された後に配列決定データが解読される必要があります。ゲノムと比較して、ゲノムと異なる部位がSNP部位として検出される。

野菜のSNPに関しては、Plant Direct PCRキット高速検出に使用できます。

変異の種類に関しては、SNP には遷移とトランスバージョンが含まれます。転移とは、プリンがプリンに、またはピリミジンがピリミジンに置換されることを指します。変換とは、プリンとピリミジンの間の相互置換を指します。発生頻度が異なり、転移の確率は転換よりも高くなります。

SNP が発生する場所に関しては、SNP が異なればゲノムに与える影響も異なります。遺伝子間領域、つまりゲノム上の遺伝子間の領域に発生する SNP はゲノムの機能に影響を及ぼさない可能性がありますが、遺伝子のイントロンまたは上流プロモーター領域の変異は遺伝子に一定の影響を与える可能性があります。遺伝子のエクソン領域で発生する変異は、コードされているアミノ酸に変化を引き起こすかどうかに応じて、遺伝子機能にさまざまな影響を及ぼします。(もちろん、2 つの SNP がアミノ酸の違いを引き起こしたとしても、それらはタンパク質の構造に対して異なる影響を及ぼし、最終的には生物学的表現型に対する影響はまったく異なる可能性があります)。

しかし、遺伝子の位置で発生する SNP の数は、通常、非遺伝子の位置で発生する SNP の数よりも大幅に少なくなります。これは、遺伝子の機能に影響を与える SNP は通常、個体の生存に悪影響を及ぼし、その結果、グループ内でこの SNP を保有する個体が排除されるためです。

もちろん、二倍体生物の場合、染色体は対で存在しますが、一対の染色体がすべての塩基でまったく同じであることは不可能です。したがって、一部の SNP はヘテロ接合性、つまり染色体上のこの位置に 2 つの塩基があるように見えます。グループでは、さまざまな個人の SNP 遺伝子型がまとめられ、これがその後のほとんどの分析の基礎となります。形質と組み合わせて、分子マーカーであるSNPが形質と関連しているかどうかの判定、形質のQTL（定量的形質遺伝子座）の判定、GWAS（ゲノムワイド関連研究）や遺伝子地図の構築などが可能です。SNP は、個体間の進化的関係を判断する分子マーカーとして使用できます。機能的な SNP をスクリーニングし、疾患に関連する変異を研究できます。SNP 対立遺伝子頻度の変化やヘテロ接合率、その他の指標を使用して、ゲノム上の選択された領域を決定することができます...など、現在のハイスループット シーケンスの開発により、一連のシーケンス データから数十万以上の SNP 部位を取得できるようになりました。SNPは今や集団遺伝学研究の基礎となっていると言えます。

もちろん、ゲノム内の塩基の変化は、常にある塩基が別の塩基に置き換わることではありません（これが最も一般的なものですが）。1 つまたは数個の塩基、または 2 つの塩基が欠落している可能性もあります。他のいくつかの塩基が中央に挿入されました。この狭い範囲の挿入と欠失は総称して InDel (挿入と欠失) と呼ばれ、特に短い断片 (1 塩基または数塩基) の挿入と欠失を指します。遺伝子の位置で発生する InDel は遺伝子の機能にも影響を与える可能性があるため、場合によっては InDel が研究において重要な役割を果たすこともあります。しかし全体として、集団遺伝学の基礎としての SNP の地位は依然として揺るぎません。