1996 年にアメリカの学者エリック S. ランダーが一塩基多型 (SNP) を第 3 世代の分子マーカーとして正式に提案して以来、SNP は経済的形質関連分析、生物学的遺伝連鎖地図の構築、およびヒトの病原性遺伝子のスクリーニングに広く使用されてきました。、病気のリスクの診断と予測、個別の薬物スクリーニング、その他の生物学的および医学的研究分野。換金作物の育種の分野では、SNP の検出により、必要な形質の早期選択が実現できます。この選択は精度が高いという特徴があり、形態や環境要因の干渉を効果的に回避できるため、育種プロセスが大幅に短縮されます。したがって、SNP は基礎研究の分野で大きな役割を果たしています。

一塩基多型（一塩基多型、SNP）とは、同種または異種の個体のDNA配列の同じ位置に一塩基の違いが存在する現象を指す。単一塩基の挿入、削除、変換、および反転はすべて、この違いを引き起こす可能性があります。以前は、SNP の定義は突然変異の定義とは異なっていました。変異遺伝子座が SNP 遺伝子座として定義されるには、集団内の対立遺伝子の 1 つの頻度が 1% を超える必要があります。しかし、現代の生物学理論の拡大とテクノロジーの応用により、対立遺伝子頻度は SNP の定義を制限するための必須条件ではなくなりました。国立生物工学情報センター（NCBI）の一塩基多型（dbSNP）データベースに含まれる一塩基変異データによれば、低頻度の挿入・欠失、マイクロサテライト変異なども含まれています。

人体におけるSNPの頻度は0.1%です。言い換えれば、1000 塩基対あたり平均 1 つの SNP 部位が存在します。発生頻度は比較的高いですが、すべての SNP 部位が形質に関連するマーカー候補となるわけではありません。これは主に SNP が発生する場所に関係します。

理論的には、SNP はゲノム配列のどこにでも発生する可能性があります。コード領域に発生する SNP は、同義変異と非同義変異、つまり、変異の前後でアミノ酸が変化するか変化しないかを引き起こす可能性があります。アミノ酸が変化すると、通常、ペプチド鎖が本来の機能を失い（ミスセンス変異）、また翻訳が中断される（ナンセンス変異）こともあります。非コード領域および遺伝子間領域で発生する SNP は、mRNA スプライシング、非コード RNA 配列構成、転写因子と DNA の結合効率に影響を与える可能性があります。具体的な関係を図に示します。

SNP の種類:

いくつかの一般的な SNP タイピング方法とその比較

さまざまな原理に従って、一般的な SNP 検出方法は次のカテゴリに分類されます。

検出方法の分類比較

注: 表に記載されているのは、現在使用されているより一般的な SNP 検出方法であり、特定部位ハイブリダイゼーション (ASH)、特定部位プライマー伸長 (ASPE)、一塩基伸長 (SBCE)、特定部位切断 (ASC)、遺伝子チップ技術、質量分析技術などの他の検出方法は分類および比較されていません。

上記のいくつかの一般的な SNP 検出方法では、核酸精製にかかるコストと時間が避けられません。ただし、Foregene のダイレクト PCR 技術に基づく関連キットは、未精製サンプルに対して PCR または qPCR 増幅を直接実行できるため、SNP 検出に前例のない利便性がもたらされます。

Foregene のダイレクト PCR シリーズ製品は、サンプル精製ステップを簡単かつ大まかに省略しており、テンプレートの準備に必要な時間とコストを大幅に削減します。ユニークな Taq ポリメラーゼは優れた増幅能力を備えており、複雑な増幅環境からのさまざまな阻害剤に耐えることができます。これらの特性は、高収率の特定の製品を取得するための技術的保証を提供します。Foregene Direct PCR/qPCR キットは、動物組織 (ラットの尾、ゼブラフィッシュなど)、植物の葉、種子 (多糖類やポリフェノールのサンプルを含む) など、さまざまな種類のサンプルに対応します。